Merak edilen sorulardan bir tanesi de ‘rett sendromu nedir’ sorusudur. Genetik bir rahatsızlık olan Rett, sadece kızlarda görülmektedir. Kafa çapında görülen küçülmeler, doğumdan sonra ilk 5 ayda normal bir gelişim sürecindeyken kafanın büyümesinin durması şeklinde görülmektedir. Bu sendrom nedeniyle çocuk herhangi bir amaca yönelik olarak ellerini kullanmamaya başlamaktadır. Ayrıca sergiledikleri tipik el hareketleri nedeniyle de rahatsızlık ayırt edilebilmektedir. Çocuklarda rahatsızlık nedeniyle ilk 1 yıl içerisinde sosyal iletişimde ciddi anlamda bozukluk görülebilmektedir. Ayrıca yürüme fonksiyonlarının da rahatsızlık nedeniyle bozulduğuna rastlanmaktadır. Bu çocuklarda konuşma problemlerinin yanı sıra zeka geriliği de görülebilmektedir. Konuşmaları bozulabilen çocukların konuşmalarının geciktiğine de rastlanmaktadır.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu belirtileri olarak kişide epilepsi nöbetleri olarak görülmektedir. Bireyin beyin çizgesi yöntemi her zaman bozuk olmaktadır. Önceden otizmin de içinde yer aldığı bir hastalık olarak sınıflandırılan Rett, ilerleyen dönemlerde bu sınıflandırmadan ayrı tutulmuştur. Farklı bir nörolojik rahatsızlık olarak incelenmeye başlanmıştır. Bu rahatsızlığın genetik nedeni, ilerleyen dönemlerde tespit edilebilmiştir. Yapılan çalışmalar sonucunda MECP2 geninin hatalı olduğu ve bu durumun da Rett rahatsızlığına neden olduğu anlaşılmıştır. Bu gen, yalnızca beyin üzerinde değil aynı zamanda beden üzerinde de gelişimsel bozukluklara yol açmaktadır. Yapılan çalışmalar, her MECP2 genini taşıyanların Rett rahatsızlığına sahip olmadığını göstermiştir. Son dönemde yapılan çalışmalar sonucunda da her Rett rahatsızlığının nedeni olarak MECP2 genine sahip olma durumu olmadığı da anlaşılmıştır.
Rett İle Otizmin Benzer Semptomları Nelerdir?
Rett sendromu Türkiye için yapılan çalışmalarda otizm ile benzer durumların Rett sahibi bireylerde görüldüğü ortaya koyulmuştur. Otizmle benzer eylemler şöyledir: Rett rahatsızlığına sahip olanlarda çığlık atma, panik atak durumu, durmadan ağlama, göz temasından rahatsız olma ve bunun sonucunda göz temasından kaçınma, duygusal karşılığın yoksunluğu şeklindedir. Ayrıca konuşma kaybı, denge ve koordinasyon problemleri, vücut orantısızlığı, yürüme yetilerinde problemler ve genel ilgi noksanlığı da görülen diğer durumlarda arasında yer almaktadır. Rett sendromu tedavisi için kesin bir yöntem olmasa da rahatsızlığın olumsuz etkileri ile mücadelede bazı yöntemler önemli sayılmaktadır.
Konu hakkında daha detaylı bilgi almak için Prof. Dr. Barış Korkmaz tarafından kaleme alınan ve Aba Yayınevi tarafından satışa sunulan Ah Şu Otizm kitabına ulaşabilirsiniz.
